Hemofili nedir?

Hemofili nedir?

Hemofili, plazma hemorajik diyatezi grubuna ait kanın genetik bir hastalığıdır. Patoloji, pıhtılaşma faktörlerinin konjenital bir eksikliği veya eksikliğidir. Sağlıklı bir kişinin kan damarı hasar görmüşse, kan hücreleri, trombositler ve pıhtılaşma faktörleri bir pıhtı oluşturur ve uzun süreli kanamayı önler. Kan pıhtılaşması bozulmuş kişilerde pıhtı oluşumu karmaşıktır, bu nedenle kanama süresi artar ve bu da hayatı tehdit eder.

Hemofili genellikle “Victoria hastalığı” ve “kraliyet hastalığı” olarak adlandırılır. Çünkü hemofilinin en ünlü taşıyıcısı Kraliçe Victoria’dır.

Sınıflandırma

Hangi faktörün bulunmadığına bağlı olarak hemofili A (faktör VIII eksikliği), hemofili B (faktör IX eksikliği) veya hemofili C (faktör XI eksikliği) vardır. Ayrıca, pıhtılaşma faktörlerinin konsantrasyonuna bağlı olarak 3 hemofili şiddeti seviyesi vardır:

  • faktör VIII veya IX konsantrasyonunun normalin %5’ini aştığı iyi huylu;
  • orta – faktör VIII veya IX konsantrasyonu normalin %1-5’idir;
  • şiddetli – faktör VIII veya IX’un %1’den az olduğu hemofili vakalarının yaklaşık %50’sidir.

Şu anda, hemofili C sınıflandırmadan hariç tutulmuştur. Çünkü klinik belirtileri A ve B’den önemli ölçüde farklıdır.

Etiyoloji

Hemofili, hastanın cinsiyeti ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Hemofili nedenleri – gen mutasyonları. Mutasyona dahil olan genler X kromozomuna bağlıdır, bu da sadece erkeklerin etkilendiği ve kadınların asemptomatik taşıyıcılar olduğu anlamına gelir. Hemofili C’de kalıtım farklıdır – hem kadınlar hem de erkekler acı çeker. Bu, hastalığın en nadir şeklidir ve Aşkenaz Yahudilerinde en yaygın olanıdır.

Kanın pıhtılaşma bozukluklarından bir aile yatkınlığının sorumlu olduğu görülür. Bu, X kromozomundaki gen mutasyonlarının ilk olarak belirli bir kişide veya ailede meydana geldiği ve hemofilide belirli bir noktaya kadar yalnızca genetik olarak aktarıldığı ve tespit edilmediği anlamına gelir. Çoğu zaman, hemofili hastalarının büyük çoğunluğu – erkekler, kadınlar esas olarak bu kalıtsal hastalığın taşıyıcılarıdır. Hastalığın ilk olarak eski zamanlarda aile içindeki serveti kontrol etmeye çalışan akrabalar (prensler, krallar) arasındaki evlilikler nedeniyle ortaya çıktığına inanılmaktadır. Bu nedenle, Kraliçe Victoria’nın hanedanlığındaki ilk hemofili taşıyıcısı olduğuna inanılıyor, çünkü ebeveynlerinin ailelerinde hemofili vakaları kaydedilmedi. Muhtemelen de novo genotipinde bir mutasyon geçirdi.

Patogenez

Bir kan damarı hasar gördüğünde, duvar, trombositler ve pıhtılaşma faktörlerinin etkileşimi nedeniyle kan akışı engellenir. Protein, diğerlerinin yanı sıra faktör VIII ve IX’u içeren plazma pıhtılaşma faktörlerinin etkileşimi ile oluşturulur. Bu faktörlerden birinin yokluğunda veya yokluğunda trombosit tıkacı kararsızdır, kanamayı kısa süreliğine durdurur veya hiç durmaz.

Şu anda hemofiliyi tedavi etmenin bir yolu yoktur. Uygun önleyici tedavi, kanamadan ölüm de dahil olmak üzere hemofili komplikasyonlarını önler.

Klinik bulgular

Hemofilinin ilk belirtileri genellikle yaşamın birinci ve ikinci yılı arasında ortaya çıkar. Hemofilinin en belirgin semptomu, yaralanmadan sonra (orta veya hafif hemofili) veya belirgin bir neden olmadan – kendiliğinden (çoğunlukla şiddetli hemofili ile) ortaya çıkan kanamadır.

Genellikle kanama eklemlerde ve kaslarda lokalizedir.

Ayrıca, hareket kabiliyeti sınırlı olan etkilenen eklemde ağrı, ısı ve karıncalanma gibi hemofili belirtileri vardır.

Kanama derinse, sinirlere veya atardamarlara baskı yaparak uyuşukluğa neden olabilir.

Hemofili semptomlarınız varsa veya bu tıbbi sorundan şüpheleniyorsanız derhal profesyonel tıbbi yardım almalısınız.

Hamilelik sırasında hemofili özellikleri

Hamileliği planlamadan önce doğrulanmış bir teşhisi olan kadınlar, doğum sırasındaki risk faktörleri konusunda doktor tarafından uyarılır. Gebelik sonrası hematoloji uzmanına danışılmalıdır.

Hemofilili kadınların plasental abruption ve düşük yapma riski daha yüksektir. Doğum sonu kanama, komplikasyon riskini azaltan özel koruyucu tedavi ile önlenmelidir.

Doktor doğum şeklini önceden belirlemelidir. Doğal olarak mı yoksa sezaryen ile mi geçecekler?

Çocuklarda hemofili özellikleri

Hemofili nedir, çocuğun ebeveynleri hayatının ilk yıllarından öğrenir.

Ailede hemofili öyküsü pozitif olan çocuklar bir pediatrik hematolog tarafından izlenmelidir . Negatif faktörler arasında hastalığın babada, kardeşlerde bulunması, annenin ailesinde hemofili vakaları yer alır.

Ailesinde hemofilisi olmayan ancak anormal kanaması (özellikle eklemlerde) olan çocukların ebeveynleri birinci basamak hekimine görünmelidir. Temel testlerden sonra uzman hastayı bir hematoloğa yönlendirecektir.

Hemofilili çocuklarda erken önleyici tedavi, komplikasyonları ve ciddi sakatlık gelişimini önleyebilir.

Komplikasyon

Hemofili ne kadar tehlikeli? Kanama en sık büyük eklemlerde (diz, dirsek, ayak bileği) oluşur. Sık kanamanın bir sonucu olarak hasar görebilir ve hatta hareketsiz hale gelebilirler. Bu sürece hemofilik artropati denir. Ek olarak, tedavinin kendisinin komplikasyonları olabilir.

Bunlar şunları içerir:

  • Alerjik reaksiyonlar
  • Bağışıklık bozuklukları
  • Tanıtılan pıhtılaşma faktörlerine karşı antikorların görünümü
  • Hepatit B veya C
  • HIV enfeksiyonu
  • Hemofilinin en ciddi sonucu hastanın ölümüdür.

Teşhis

Hemofili semptomları ortaya çıktığında, doktor, özellikle hastanın annesinde, hastalığın aile öyküsünü toplar. Hemofili teşhisi öncesinde kan pıhtılaşma testleri yapılmalıdır. Pıhtılaşma faktörlerini tespit etmek için testler standart olarak kullanılır.

Kullanılabilecek laboratuvar testleri:

  • Koagülogram;
  • Tromboelastografi;
  • Trombin oluşturma testi;
  • Trombodinamik metin;
  • Protrombin testi;
  • D-dimer seviyesi için analiz;
  • АЧТЧ.

Eklem içi kanamalarda ortopedist-travmatolog konsültasyonu gereklidir .

Hastalığın tedavisi

Ne yazık ki tedavi, hastalığın nedeninin ortadan kaldırılmasına değil, yalnızca semptomların önlenmesine odaklanmaktadır. Ana ilke, eksik pıhtılaşma faktörünün getirilmesidir.

Kanama sırasında gerçekleştirilen tedavi (tıbbi bakım):

  • Hemofili A – taze plazma transfüzyonu, antihemofilik plazma, kriyopresipitat;
  • Hemofili B – taze donmuş donör plazma, pıhtılaşma faktörü konsantresi;
  • Hemofili C – taze donmuş kuru plazma.

Diğer zamanlarda semptomatik tedavi yapılır.

Genom düzenleme ve klasik gen tedavisi ile hemofili tedavisi şu anda geliştirilmektedir. Bu nedenle, gelecekte hastalığın tedavi edilebilir kategorisine girmesi mümkündür.

Önleme

Hemofili tedavisinde önleme komplikasyonları önler ve birkaç yıl boyunca haftada 2-3 kez ilaç almayı içerir.

Ayrıca hastalara özel diyet tedavisi sunulmaktadır .

Hemofili hastaları asetilsalisilik asit, indometasin, fenilbutazon ve trombosit fonksiyonunu inhibe eden diğer nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar gibi bazı ilaçları alamazlar.

  • Hemofilinin önlenmesi ayrıca şunları içerir:
  • Külfetli bir teşhisi olan evli çiftlerin konsültasyonu;
  • Yaralanma olasılığını en aza indirmek;
  • Kas içi enjeksiyonların reddedilmesi (mümkünse);
  • Tanıyı, kan grubunu ve Rh ilişkisini doğrulayan belgeler taşıyor.

Ipuçları ve Püf noktaları

Hemofili, bu hastalıktan muzdarip bir çocuğun ebeveynlerinin şunları yapması gerektiğini ima eder:

  • hastalık hakkında bilgi sahibi olmak;
  • fiziksel aktiviteye dikkat edin, çünkü obezite ve eklemlerdeki stres riskini azaltır;
  • olsun Hepatit B’ye karşı aşı ;
  • eklem içi veya kas içi kanama durumunda ilk yardım sağlayabilmek;
  • Çocuğun dişlerinin düzenli fırçalanmasını gözlemleyin ve diş hekimini periyodik olarak ziyaret edin.

Makale bilgilendiricidir. Lütfen unutmayın: kendi kendinize ilaç tedavisi sağlığınıza zarar verebilir.

Add Comment