Dünyanın en pahalı hastalığı: SMA nedir ve nasıl tedavi edilir?

SMA Hastalığı nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA) , kademeli kas atrofisi ve zayıflığı ile sonuçlanan nadir bir genetik hastalıktır.

SMA’lı hastalar, kas aktivitesini kontrol eden sinir hücreleri olan motonöronlar için gerekli bir proteini kodlayan SMN1 geninden yoksundur. Bu nedenle, bu tür hastalarda omuriliğin motor nöronları yavaş yavaş ölür. Zamanla, bu kas aktivitesinin tamamen durmasına yol açar. Bu, hareket etme ve bir süre sonra nefes alma yeteneğini kaybetmek anlamına gelir.

SMA, çocuklarda en sık görülen genetik ölüm nedenidir. İstatistiklere göre, hastalık 10.000 yenidoğandan bir veya iki bebeği etkiliyor ve gezegenin her 40. sakininden biri hastalığın taşıyıcısı. İki taşıyıcı karşılaşırsa hasta bir çocuk doğurma olasılığı %25’tir.

Şu anda, yaşa, ilk belirtilere ve semptomların şiddetine bağlı olarak değişen dört tip SMA vardır.

SMA tip 1

Hastalığın en şiddetli şeklidir. Bebeklerde yaşamın ilk aylarında teşhis edilir – doğumdan 6 aya kadar. Tedavi olmadan, bu tip çocuklar genellikle 2 yıla kadar yaşamazlar.

SMA tip 2

6-18 aylık çocuklarda bulunur. Bu tür çocuklar desteksiz oturabilir, ancak ayağa kalkıp yürüyemezler. Bu durumda ciddiyet ve prognoz, solunum problemlerinin semptomlarının olup olmadığına bağlıdır.

SMA tip 3

Bir yıl sonra kendini gösterir. Hastalığın bu formuna sahip çocuklar bir süre kendi başlarına yürüyebilirler çünkü kas zayıflığı ve atrofi yavaş ilerler.

SMA tip 4

Yetişkin formu. Semptomlar 20 yaşın üzerindeki kişilerde ortaya çıkar ve yavaş ilerler. Genellikle hastalığın bu formu bir kişinin ömrünü kısaltmaz.

Dünyanın en pahalı hastalığı

SMA’lı kişiler, hastalığın yaşı ve şekli ne olursa olsun, acil tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaç duyarlar.

Yakın zamana kadar, SMA’nın tedavi edilemez olduğuna inanılıyordu. Ancak son 5 yılda dünyada hastalığı durdurabilecek üç ilaç ortaya çıktı.

Spinraza – ilaç, belden doğrudan beyin omurilik sıvısına enjekte edilir. Hastalar tedavinin ilk 2 ayında 4 doz alırlar. Bundan sonra ömür boyu her 4 ayda bir “idame” dozları olmalıdır. İlaç, kırık SMN1 genini geri yüklemez, ancak komşu SMN2’yi kusurlu protein – dolu yerine üretmesi için uyarır. Düzenli kullanımda Spinraza atrofi gelişimini askıya alır ve hastanın durumunu stabilize eder. Amerika Birleşik Devletleri’nde bu ilaçla tedavi, ilk 6 doz için 625.000 dolardan fazlaya mal oluyor.

Evrysdi , İsviçreli bir ilaç firması tarafından icat edilen bir ilaçtır. Yetişkinlerde ve 2 aylıktan itibaren çocuklarda SMA tedavisi için onaylanmıştır. Hayat boyu her gün içilmesi gereken bir şurup şeklinde yapılır.

Başka bir ilaca Zolgensma denir . Bu gen tedavisinin ilk ilacıdır. Tüm SMA formlarına sahip hastalar için uygundurlar. İlaç intravenöz olarak uygulanır, işlem yaklaşık bir saat sürer. Bu tek seferlik bir tedavidir. Üreticiler, bu ilaçların kusurlu SMN1 genini “düzeltebildiğini” iddia ediyor. Ancak Zolgensma dünyanın en pahalı ilacıdır. Tedavisi 2 milyon dolardan fazlaya mal olacak. Ek olarak, birkaç dezavantajı vardır:

  • İlaçlar 13,5 kg’a kadar olan hastalar için tasarlanmıştır (diğer verilere göre 21 kg’a kadar);
  • İlaçlar, halihazırda gelişmiş olan bu geri dönüşü olmayan değişiklikleri geri getirmez;
  • İlaç sadece 2 yaşın altındaki çocuklar için tasarlanmıştır.

Add Comment