Down sendromu nedir ? belirtileri nelerdir?

Down sendromu nedir ? belirtileri nelerdir?

Down sendromu, zihinsel geriliğe, fiziksel geriliğe ve doğuştan kalp kusurlarına neden olan genetik bir bozukluktur. Ek olarak, sıklıkla tiroid bezinin işlev bozukluğu, işitme ve görme bozukluğu eşlik eder.

Down sendromu, kromozom anormalliklerinin neden olduğu en yaygın bozukluktur. Anne yaşlandıkça Down sendromlu bebek sahibi olma riski artar.

Hastalık tedavi edilmez ve şiddeti değişebilir.

Tedavi, hastalığın belirtilerine bağlıdır. Sendromun kendisinden kurtulmak imkansız olsa da, erken yaşlardan itibaren bir defektolog ile çalışmak çocuğun zihinsel işlevlerinin gelişimine katkıda bulunur.

Belirtiler

Down sendromlu çocukların belirli yüz özellikleri ve kafa yapısı olabilir:

• Küçük kafa,
• Geniş yüz,
• Kısa boyun, ensede deri fazlalığı,
• Kısa ve geniş burun
• Az gelişmiş üst çene,
• Yaşamın 12. ayına kadar gözlerin irisinde açık gri lekeler,
• Epikantus – üst göz kapağının iç köşesinde bir lunat deri kıvrımı – “üçüncü göz kapağı” – ve sonuç olarak,
• Dar, Moğol göz insizyonu,
• Küçük, asimetrik, alçak kulaklar,
• Merkezi bir oluğu olmayan büyük bir dil, genellikle açık bir ağız,
• Yanlış yerleştirilmiş dişler

Ayrıca Down sendromlu hastalar için aşağıdaki belirtiler karakteristiktir:

• Düşük kas tonusu,
• Orantısız fizik,
• Cinsel özelliklerin az gelişmişliği,
• İki yerine bir kat ile geniş kısa avuç içi, başparmak diğer parmaklara göre düşüktür,
• Birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki sandal benzeri boşluk,
• Nispeten kısa, aşırı esnek parmaklar.

Down sendromlu çocuklar genellikle normalden daha yavaş gelişir. Normal çocuklardan iki kat daha geç oturmaya, emeklemeye ve yürümeye başlarlar.

Ayrıca, hastalarda orta derecede zeka geriliği vardır.

Hastalık hakkında genel bilgiler

Down sendromu, zihinsel gerilik, kalp kusurları ve gelişimsel bozukluklar şeklinde kendini gösteren 21. kromozomdaki bir anormalliğin neden olduğu genetik bir bozukluktur.

Genellikle tiroid bezinin arızalanması, işitme bozukluğu, görme eşlik eder.

İnsan kromozom setinde 23 çift kromozom vardır. Bu durumda, bir çiftten bir kromozom anneden, biri babadan gelir. Vücutta 46 kromozom vardır.

Down hastalığına, 21. kromozomda trizomi veya translokasyon şeklinde genetik materyalin ek kopyalarının varlığı ile karakterize edilen 21. kromozomdaki bir anormallik neden olur. Kromozom 21 hemen hemen tüm organ sistemlerini etkiler ve Down hastalığında bozulan özelliklerden ve gelişimsel özelliklerden sorumludur.

• 21. kromozomdaki trizomi, o kromozomun bir kopyasını önerir. Yani, iki kromozom yerine 21. çift üç ile temsil edilir. Böylece vücudun tüm hücrelerinde 21. çiftin iki yerine üç kromozomu bulunur.

Trizomi, 21. kromozom anormalliklerinin %95’ini oluşturur. Ebeveynlerin üreme hücrelerinin (sperm ve yumurta) oluşumu sırasında hücre bölünmesi bozulduğunda ortaya çıkar. Fazla kromozom neredeyse her zaman anneden Down sendromlu bir çocuğa geçer. Anne yaşlandıkça Down sendromlu bebek sahibi olma riski artar. Yumurta ne kadar eski olursa, uygun olmayan hücre bölünmesi olasılığı da o kadar yüksek olur.

• Sendromun mozaik versiyonu, 21. kromozomun anormal bir kopyası vücudun sadece bazı hücrelerinde bulunduğunda ortaya çıkar. Anormal ve normal hücrelerin “mozaiği”, embriyoda döllenmeden sonra hücre bölünmesinin ihlalinden kaynaklanır.
• 21. kromozomun diğer kromozomlara translokasyonu (daha sık olarak 15. veya 14. kromozoma). Çocukların iki kromozom 21 çifti ve ekstra materyal kromozom 21’i vardır. Bu durumda, ebeveynlerin sperm ve yumurtalarının oluşumu sırasında (translokasyon vakalarının yaklaşık% 25’i) veya gebe kalma sırasında (vakaların yaklaşık% 75’i) kromozom bölünmesi bozulduğunda, 21. kromozomun bir kısmı diğerine geçer.

Bu nedenle Down sendromu, yumurta, sperm veya embriyo gelişimi sırasında anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.

Down sendromu, gelişimine yatkınlık olmasına rağmen, kalıtsal bir hastalık değildir. Down sendromlu kadınların hasta bir çocuğa sahip olma şansı %50’dir ve genellikle kendiliğinden düşük olur. Down sendromlu erkekler, sendromun mozaik varyantı dışında kısırdır.

Genetik kromozom translokasyonu taşıyıcılarının da Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı daha yüksektir. Taşıyıcı anne ise Down sendromlu çocuk %10-30, taşıyıcı baba ise %5 doğar.

Down sendromlu bir çocuğu olan kadınların ikinci bir hasta çocuğa sahip olma şansı %1’dir.

Down sendromlu çocuklar aşağıdaki komplikasyonları yaşayabilir.

• Kalp kusurları. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısı erken çocukluk döneminde ameliyat gerektirebilecek kalp kusurlarıyla doğar.
• Lösemi (hematopoietik sistemin malign hastalığı). Down sendromlu çocukların, özellikle erken yaşta, diğer çocuklara göre lösemi geliştirme olasılığı daha yüksektir.
• Bulaşıcı hastalıklar. Vücudun bağışıklık sistemi bozuklukları nedeniyle, Down sendromlu çocuklar bulaşıcı hastalıklara karşı daha hassastır.
• Bunama 40 yıl sonra Down sendromlu hastalarda bunama gelişme riski artar.
• Uyku apnesi. Down sendromlu çocuklar, uyku sırasında akciğerlerin ventilasyonunun 20-30 saniye süreyle durduğu bir durum olan uyku apnesine yatkındır. Şiddetli vakalarda uyku apnesi, toplam gece uykusunun %60’ını alabilir. Düzenli uyku apnesi gündüz uykululuğuna, hafıza bozukluğuna, zeka azalmasına, performansa ve sürekli yorgunluğa yol açar.
• Obezite.

Down sendromlu kişilerin yaşam beklentisi, belirtilerin şiddetine bağlıdır ve ortalama 50 yıl veya daha fazladır.

Kimler risk altındadır?

• Down sendromlu kadınlar (Down sendromlu erkekler genellikle kısırdır).
• 30 yıl sonra anne olmayı düşünen anne adayları. Yaşla birlikte Down sendromlu bir çocuk doğurma riski artar: 35 yaşında 400’de 1, 35’te 45 – 1’dir. Ancak Down sendromlu çocukların yaklaşık %80’i 35 yaşından önce annelerden doğar.
• 42 yaş üstü babalar.
• Kromozomların genetik translokasyonunun taşıyıcıları. Taşıyıcı anne ise Down sendromlu bebek sahibi olma riski %10-30, baba ise %5 civarındadır.
• Zaten Down sendromlu bir çocuğu olan ebeveynler. Bu durumda başka bir çocuğa sahip olma riski yaklaşık %1’dir.

Teşhis

Tanı, karakteristik bir klinik tablo temelinde yapılır. Yenidoğanlar Down sendromu için test edilir. Hamile kadınlara ayrıca fetüste Down sendromunu tanımlamayı amaçlayan çalışmalar da verilir.

Hastalığın karakteristik fiziksel özelliklerinin varlığına dayanarak Down sendromundan şüphelenilir. Tanı, karyotipleme ile doğrulanır – anormallikler için çocuğun kromozomlarının bir çalışması.

Ayrıca Down sendromunda bozulabilecek işlevler araştırılmaktadır – tiroid bezinin işlevi, görsel, işitsel analizörler. Olası kalp kusurları, lösemi tanımlanır.

• Tiroid uyarıcı hormon (TSH), beyinde bulunan küçük bir bez olan hipofiz bezinde üretilen bir hormondur. Tiroid bezinin işleyişini düzenler. İşlevi bozulduğunda, kural olarak seviyesi değişir.
• Tiroksin, tiroid bezi tarafından üretilen ve vücuttaki birçok metabolizma türünü etkileyen bir hormondur. Down sendromunda seviyesi düşebilir.
• Kemik iliği biyopsisi. Bir kemik iliği örneğini mikroskop altında incelemek lösemiyi ortaya çıkarır.

Fetusta tarama ve ultrason bulgularında Down sendromundan şüphelenilebilir. Tüm hamile kadınlar için alfa-fetaprotein testi önerilir. Ayrıca hamile kadınların muayenesi aşağıdaki testleri içerir.

Hamileliğin ilk üç aylık dönemi

• İnsan koryonik gonadotropin (hCG), embriyonun zarı tarafından üretilen ve hamileliğin sürdürülmesinde rol oynayan bir hormondur.
• Gebelikle ilişkili plazma protein A (PAPP A). Anormal hCG ve PAPP-A seviyeleri, fetal gelişim bozukluklarını gösterebilir.

Hamileliğin ikinci üç aylık dönemi

• Ultrason muayenesi – fetüsün gelişimindeki anormallikleri belirlemenizi sağlar.
• Alfa-fetoprotein (alfa-FP) – Düşük seviyeler Down sendromunu gösterebilir.
• İnsan koryonik gonadotropinin (beta-hCG) beta alt birimi. Bazı durumlarda hCG konsantrasyonundaki bir artış, bir çocuğun hastalığı ile ilişkilidir.
• Ücretsiz estriol. Düşük östriol seviyeleri de Down sendromunun bir işaretidir.

Anne yaşı ve kalıtım ile birlikte ultrason, PAPP-A, alfa-AF, hCG ve estriol, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskini hesaplamak için kullanılabilir.

Bu çalışmalar özellikle bu hastalığa sahip çocuk sahibi olma riski taşıyan kadınlar için önemlidir.

Risk çok yüksek bulunursa aşağıdaki çalışmalar yapılabilir.

• Amniyosentez – amniyotik sıvı örneğinin alınması ve ardından fetal kromozomların incelenmesi.
• Koryonik biyopsi – bir koryonik doku örneği ( embriyonu çevreleyen dış germ zarı) elde etmek. Kromozomal anormallikleri belirlemenizi sağlar.
• Göbek kordonu kanı örneklemesi – kromozomal anormallikleri belirlemenizi sağlar. Test, önceki çalışmaların etkisiz kalması durumunda gerçekleştirilir.

Hastalığa yatkınlığı olan kadınlara gebelik planlaması sırasında genetik danışmanlık önerilmektedir.

Tedavi

Down sendromu tedavi edilemez, bu nedenle tedavi, hastalığın spesifik belirtilerine yöneliktir.

Gerekirse, kalp kusurlarını, gastrointestinal sistem anormalliklerini tedavi etmek için cerrahi operasyonlar yapılır, bir nörolog, kardiyolog, göz doktoru, defektolog, konuşma terapisti, çocuk doktoru vb.

Tedaviye erken başlamak Down sendromlu çocukların yeteneklerini en üst düzeye çıkaracak ve yaşam kalitelerini iyileştirecektir. Doğumdan hemen sonra, motor gelişimini, çocuğun bilişsel alanını, zihinsel işlevlerini gerçekleştirmek son derece önemlidir. Uygun zeka düzeyine sahip çocuklar için bir programın geliştirildiği özel okul öncesi ve okul kurumları vardır.