Akdeniz anemisi ( Talasemi ) nedir ?

Akdeniz anemisi ( Talasemi ) nedir ?

Talasemi veya Akdeniz anemisi, düşük hemoglobin seviyelerine sahip kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hemoglobinopati genel adı altındaki kan hastalıklarından biridir.

Hastalık hafif veya şiddetli formlarda ortaya çıkar.

Talasemi türleri

İki tip talasemi vardır:

β-talasemi – bu genetik kusurun yaklaşık 200 çeşidi tanımlanmıştır. Şiddetli hastalığı olan çocukların uzun süreli tedaviye ihtiyacı vardır. Küçük talasemili çocuklar – asemptomatik olan hastalığın taşıyıcıları;

α-talasemi – doğumdan önce hafif veya ölümcül olabilir.

Talaseminin erken belirtileri

Şiddetli çocuklarda semptomlar yaşamın ilk yılında gelişir ve şunları içerir:

• Soluk ten;
• Sarılık;
• Düzgün beslenememe;
• Gelişimsel gecikme;
• Aralıklı ateş atakları;
• Tekrarlayan kronik enfeksiyonlar;
• Karın ağrısı atakları;
• Nefes darlığı.

Hastalık ilerledikçe, kusurlu kırmızı kan hücrelerini değiştirmek için kırmızı kan hücresi üretimini artırmak amacıyla kemik iliği, karaciğer ve dalağın aktivitesi yoğunlaşır.

Sonuç:

• Ellerin kemiklerinin genişlemesi ve kalınlaşması;
• Dalak büyümesi;
• Karaciğerin genişlemesi;
• Kemik iliği hacmindeki artışa bağlı olarak kafatası kemiklerinin kalınlaşması. Bir çene kemiğinin büyümesi not edilebilir.

Talasemi nedenleri

Hemoglobin, iki α ve iki β olmak üzere dört peptit zincirinden oluşur. Normalde dengeli miktarlarda üretilirler. Farklı globinlerin oluşumundan farklı genler sorumludur.

Genetik kusur

Talasemi, yeterli α- veya β-zincirlerinin üretimini engelleyen genetik bir kusurdan kaynaklanır. Bu, bir peptitin fazlalığına ve diğerinin eksikliğine yol açar.

Beta-talasemi

Bir ebeveynden kusurlu bir gen alan bir çocukta hastalık hafiftir. Kusurlu gen her iki ebeveynden de kalıtılırsa, semptomlar daha şiddetlidir.

Alfa talasemi

Alfa talasemi gen kaybından kaynaklanır.

Hastalığın şiddeti gen sayısına bağlıdır. Dört genin hepsinin yokluğu yaşamla bağdaşmaz.

Hastalığın sıklığı

Hastalığın sıklığı talasemi tipine bağlıdır:

α-talasemi benzer bir aralığa sahiptir, ancak şiddetli formları Akdeniz ve Güneydoğu Asya’da daha yaygındır.
β-talasemi geniş bir alanda (Akdeniz, Kuzey ve Batı Afrika, Orta Doğu, Hindistan alt kıtası ve Güneydoğu Asya) yaygındır. Yukarıdaki alanların bazılarında, popülasyonun %30’a kadarı kusurlu genin taşıyıcılarıdır.

Göç.

Son yıllarda, artan göç ve farklı etnik gruplardan insanlar arasında daha sık evlilikler nedeniyle her iki talasemi tipinin prevalansında belirgin bir artış olmuştur.

Talasemi teşhisi

Teşhis tıbbi öykü, muayene ve kan testine dayanır.

Klinik muayene

Muayenede çocuk dalak büyümesi nedeniyle çok solgun görünebilir, karnı şişmiş olabilir. Tedavinin yokluğunda, kemik iliğinin hacmindeki artış nedeniyle kafatasının kemikleri büyür.

Kan testleri

Kan testleri şunları tespit edebilir:

hemoglobin seviyesi – 2-8 g / l’ye ulaşır (kadınlarda normal 12-16 g / l ve erkeklerde 14-17 g / l). Talasemi taşıyıcıları, örneğin hamilelik veya bulaşıcı hastalık sırasında artan stres dönemlerinde gözlenen hafif anemiye (hemoglobin 9-11 g / l) sahip olabilir. Dalak büyümesi olası değildir; lökosit ve trombosit sayısı azalır.

Kemik iliği örneği

Bir kemik iliği örneğinin incelenmesi, olgunlaşmamış eritrositlerin fazlalığını gösterir – vücut aneminin etkileriyle başa çıkmaya çalışır.

Elektroforez

Elektroforez, spesifik bir hemoglobin kusurunu tespit etmek için kullanılır.

Otopsi

Ölü doğmuş bir bebeğin veya ölü bir bebeğin otopsisi talasemi varlığını gösterebilir. Bu tür çocuklar, karaciğer ve dalak büyümesi nedeniyle çok soluk cilt, ödem ve mide şişkinliğine sahiptir. Altlık genellikle büyük ve alışılmadık derecede kırılgandır.

Talasemi tedavisi

Talasemi tedavisi, hastalığın şekline bağlıdır:

• α-talasemili hastalar genellikle tedaviye ihtiyaç duymazlar;
• Küçük β-talasemili hastalar ya herhangi bir özel tedaviye ihtiyaç duymazlar ya da periyodik kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyarlar. Hastalığın en şiddetli formu olan büyük talasemiden muzdarip hastalar aşağıdakilere ihtiyaç duyar:
• Kan nakli – her 4-6 haftada bir yapılmalıdır;
• Dokulardaki demir içeriğini azaltan düzenli desferal alımı. Aynı zamanda, idrarda demir atılımını destekleyen askorbik asit reçete edilebilir;
• Kemik iliği nakli erken yaşta kullanıldığında etkili bir yöntemdir;
• Genişlemiş dalağın çıkarılması. Hastayı enfeksiyondan korumak için pnömokok aşısı ve Haemophilus influenzae aşısının yanı sıra penisilin reçete edin;
• Gen tedavisi gelecekte olası bir tedavi seçeneğidir.

Talaseminin önlenmesi ve prognozu.

Talasemi geninin asemptomatik taşıyıcıları kan testleri ile tespit edilebilir.

Tarama
Hamile kadınlar talasemi için taranmalıdır. İşaretler varsa, doğmamış çocuğun babasını muayene etmek gerekir. Her iki ebeveynde de semptom varsa, fetüste büyük talasemi gelişme riski vardır.

Antenatal tanı, gebeliğin 10 ila 12. haftalarında veya biraz sonra fetal kandan fetal membranlardan (koryon villus gibi) alınan DNA materyalinin incelenmesini içerir. Bazı kadınlar gebeliklerini sonlandırmaya karar verirler.

Tarama, talasemi ile doğan çocuk sayısını önemli ölçüde azalttı

Büyük β -talasemi ölümcül bir hastalıktır. Ancak düzenli kan nakli, çocuğun neredeyse normal bir yaşam sürmesini sağlar.

Düzenli desferal alımı ile çok yüksek bir doz aşağıdakilere neden olabilir:

• Katarakt;
• İşitsel sinir hasarı ile ilişkili sağırlık;
• Büyüme durması;
• Cinsel olgunluğa ulaşamama;
• Ergenlikte kalp hastalığı.